新生儿筛查

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11.4.4 服务、角色与交易组合流程图

妇幼保健信息系统与区域卫生信息平台间的交互,通过妇幼保健接入层与区域卫生信息平台的卫生信息接入层进行。儿童保健、妇女保健业务与妇幼平台交互过程主要由以下基础业务活

11.4.4 服务、角色与交易组合流程图
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[流行病学]一、流 行 病 学

从一些新生儿筛查项目结果发现,由21-羟化酶缺乏引起的CAH是很常见的。新生儿筛查不能准确地发现非典型性病例,所以轻型病例的流行病学资料还缺乏,但据估计非典型性病例更多。

[流行病学]一、流 行 病 学
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四、新生儿听力筛查的实施

按照统一的基础数据,填写新生儿听力筛查记录本、复筛通知书、转诊通知书。汇总新生儿听力筛查初筛率、新生儿听力筛查未通过率、新生儿听力筛查复筛率、新生儿听力筛查转诊率

四、新生儿听力筛查的实施
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[辅助检查]第三节 苯丙氨酸的测定方法

高苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症的新生儿筛查是以测定苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度为指标。无论采用何种方法,滤纸血片苯丙氨酸浓度的阳性切割值应根据实验室条件或试剂盒而定,一

[辅助检查]第三节  苯丙氨酸的测定方法
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[流行病学](五)先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查

先天性肾上腺皮质增生症(CA H)是一种常见的遗传代谢病,其中95%以上是由于先天性21‐羟化酶缺乏所致。临床上本病可分为失盐型、单纯男性化型及非典型型,失盐型患者往往在生后两

[流行病学](五)先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查
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[治疗]【实验室检查】

许多国家已经将PCD列为新生儿筛查的常规项目。通过足跟采血,滴于专用滤纸片后晾干,寄送到筛查中心测定血游离肉碱及其他酰基肉碱, PCD患儿血游离肉碱及多种酰基肉碱水平降低。

[治疗]【实验室检查】
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[辅助检查]第12节 新生儿筛查

在新生儿期对一些疾病,进行筛查,若筛查结果阳性,然而进一步作确诊检查,以期能使患儿得到早期治疗,改善预后。遗传代谢缺陷病及内分泌疾病是新生儿筛查的主要项目,在欧美、日本等发

[辅助检查]第12节  新生儿筛查
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[速览]第四节 新生儿代谢病筛查

在先天代谢异常中,许多疾患在新生儿和婴儿早期无典型的临床表现,易被漏诊或误诊。因此,就需要用一种尽可能简单的方法,对所有的新生儿进行普查,在症状出现前发现患儿,及早确诊并治

[速览]第四节  新生儿代谢病筛查
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[概述]第十四章 内分泌疾病

先天性甲状腺功能减退症( congenital hypothyroidism ,先天性甲减)是由于先天性甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的先天性疾病。对于新生儿筛查初次结果显示干血滤纸片TSH值

[概述]第十四章 内分泌疾病
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[辅助检查]第6节 新生儿筛查

新生儿筛查是指在新生儿期通过对某些危害严重的遗传代谢缺陷、先天性疾病进行群体筛查,以便早期发现、早期诊断、早期治疗,从而避免或减轻疾病的危害,是目前国际上公认的先天代

[辅助检查]第6节  新生儿筛查
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[概述]第1节 遗传性高苯丙氨酸血症

血液苯丙氨酸浓度高于2mg/dl(120 μ mol/L)称为高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)。低出生体重儿、慢性肝损害患儿可有一过性高苯丙氨酸血症,酪氨酸尿症患儿血苯丙氨酸浓度轻

[概述]第1节  遗传性高苯丙氨酸血症
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[治疗]【实验室检查】

1 .急性发作期患者可以有阴离子间隙升高的代谢性酸中毒、高氨血症、低或高血糖及低钙血症。2 .血串联质谱和尿气相质谱分析异戊酰肉碱升高是异戊酸血症的一个非常有用的确诊

[治疗]【实验室检查】
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[辅助检查]第六节 全国新生儿筛查实验室室间质量评价方法、仪器、试剂和校准物编码

方法编码:促甲状腺素(TSH)。仪器编码:试剂厂家编码:校准编码:临床判断:对不同批号的结果,根据您实验室情况应判断为正常(N)、可疑(E)、高值(H)。实验室只允许使用经国家有关部门批准的可在

[辅助检查]第六节  全国新生儿筛查实验室室间质量评价方法、仪器、试剂和校准物编码
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[速览]第三节 先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism)简称甲低。根据病因可分为两大类:散发性和地方性。散发性甲低是由于先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径缺陷

[速览]第三节  先天性甲状腺功能减低症
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[文献资料]第三十三章 新生儿遗传代谢病筛查

导读新生儿疾病筛查作为出生缺陷的预防措施之一,是防治儿童智力低下、提高出生人口素质的基本手段,是时代进步和科学技术发展的标志。2006年美国儿科学会与医学遗传学会合作成

[文献资料]第三十三章 新生儿遗传代谢病筛查
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[辅助检查]【实验室检查】

荧光定量法:正常血Phe浓度& lt .对Phe轻度增高者,建议正常蛋白质饮食3天,血Phe增高后再做BH4负荷试验,不推荐做Phe + BH4联合负荷试验。新生儿筛查通过对出生72小时(哺乳6 ~ 8次

[辅助检查]【实验室检查】
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[流行病学](三)高苯丙氨酸血症的新生儿筛查

高苯丙氨酸血症(HPA)是最常见的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病。因肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PA H)缺乏或辅酶— — —四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4

[流行病学](三)高苯丙氨酸血症的新生儿筛查
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[诊断]四、诊断与鉴别诊断

国家法定进行新生儿PA筛查(详见第七篇第三十二章第二节) ,故多数HPA新生儿期即可诊断。因地区差别可能有少数漏诊HPA儿童,基层儿科医生与一~二级儿童保健机构的医生据病史、临床

[诊断]四、诊断与鉴别诊断
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[护理]第二十一章 新生儿筛查

导读与思考:我国每年出生的新生儿约2000万,为了提高人口质量、降低弱智儿发生,新生儿疾病筛查在降低出生缺陷三级预防中具有重要意义,可以早发现、早干预治疗,从而改善预后及患儿

[护理]第二十一章 新生儿筛查
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[速览]第三节 先天性肾上腺皮质功能异常

先天性肾上腺皮质增生症( congenial adrenal hyperplasiaing , CAH )是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷而引起的常染色体隐性遗传病,在世界范围内的活产新生儿发病率为1 /

[速览]第三节 先天性肾上腺皮质功能异常
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