新生儿筛查

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[发病机制]第二章 氨基酸代谢病

高苯丙氨酸血症( hyperphenylalaninemia , HPA )病因两大类:苯丙氨酸羟化酶缺乏症( phenylalanine hydroxylase deficiency , PAH )和辅酶四氢生物蝶呤缺乏症( tetrahydrobiopterin

[发病机制]第二章 氨基酸代谢病
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[流行病学](七)其他先天性遗传代谢病的新生儿筛查

先天性遗传代谢病的临床表现为一组类似的非特异性症状,新生儿期发病多来势凶猛,临床诊断十分困难,是导致新生儿死亡的主要原因。一些发达国家已经用该技术进行新生儿遗传代谢病

[流行病学](七)其他先天性遗传代谢病的新生儿筛查
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第十八章 全国常规检验项目参考区间调查结果

2010年,对目前全国常规化学、干化学以及新生儿筛查(苯丙氨酸、促甲状腺素、葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶、17‐羟孕酮)所使用的参考区间和切值进行了调查。其中常规化学包含血清钾、

第十八章  全国常规检验项目参考区间调查结果
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[治疗]【实验室检查】

在美国部分地区(包括加利福尼亚州、俄勒冈州、马萨诸塞州、密西西比州、内布拉斯卡州、纽约、北达科他州、宾夕法尼亚州、南达科塔、田纳西州)及。加拿大,已经开展了对HHHS的新

[治疗]【实验室检查】
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[诊断]第4节 新生儿疾病筛查

随着预防医学科学的发展,遗传性代谢病的新生儿筛查已成为当今提高人口素质的一项综合性学科。新生儿筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过

[诊断]第4节  新生儿疾病筛查
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[诊断]【诊断】

询问孕周、出生体重、头发及皮肤颜色改变、智能发育、神经系统症状(如肌无力、抽搐等)等。新生儿筛查诊断者临床无症状,在不能测定脑脊液神经递质代谢产物的情况下,难以鉴别严重

[诊断]【诊断】
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[概述]【开展新生儿筛查的遗传代谢病种类及分析方法】

新生儿CAH筛查主要指新生儿21羟化酶缺乏症的筛查诊断,21羟化酶缺乏症是CAH最常见的类型,约占CAH的90%~95%,采用时间分辨荧光免疫分析法或酶联免疫吸附法,检测滤纸干血片中17-α羟

[概述]【开展新生儿筛查的遗传代谢病种类及分析方法】
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[辅助检查]四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

导读G-6PD缺乏症可致新生儿高胆红素血症。新生儿筛查及产前筛查可早期诊断、早期防治高胆红素血症的发生。女性G6PD基因缺陷为杂合子者G-6 - P酶活性取决缺乏G-6 - P的红细

[辅助检查]四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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[预防、预后]二、新生儿筛查及预防

凡有条件的地方逐步开展新生儿髋脱位筛查是早期发现和预防本病发生的重要举措,2002年已列入我国减少出生缺陷和残疾的规划中,应努力实施。在新生儿筛查中应以高危婴儿为其重点

[预防、预后]二、新生儿筛查及预防
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[辅助检查]三、先天性肾上腺皮质增生症

导读先天性肾上腺皮质增生症是因肾上腺皮质激素合成过程酶的缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病。新生儿筛查目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象导致脑损伤或死亡、性别判

[辅助检查]三、先天性肾上腺皮质增生症
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[辅助检查]第二节 新生儿听力筛查

新生儿听力筛查( universal newborn hearing screening , UNHS ) ,是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测,在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、

[辅助检查]第二节 新生儿听力筛查
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[辅助检查]三、新生儿筛查室间质量评价计划的程序和运作

新生儿筛查室间质量评价的工作流程由两部分组成,即EQA组织者内部的工作流程和参加实验室的工作流程。靶值的确定.实验室的分析项目的评价:计划根据下列①到⑤评价实验室结果

[辅助检查]三、新生儿筛查室间质量评价计划的程序和运作
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[概述]第五节 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症

3 -甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症( 3 - methylcrotonyl-coenzyme A carboxylase deficiency , MCCD ) (又称3 -甲基巴豆酰甘氨酸尿)是由于基因MCCC1及MCCC2突变所致。MCCC1突变导

[概述]第五节 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
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[概述]第五节 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

201470 )是由于短链酰基辅酶A脱氢酶( short-chain acyl-CoA dehydrogenase , SCAD ,或ACADS )基因缺陷造成血丁酰肉碱和尿中乙基丙二酸蓄积的一种脂肪酸氧化代谢障碍疾病。由Amen

[概述]第五节 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
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对乙酰氨基酚 Paracetamol

用于对乙酰氨基酚、对乙酰氨基酚片、对乙酰氨基酚咀嚼片、对乙酰氨基酚泡腾片、对乙酰氨基酚注射液、对乙酰氨基酚胶囊、对乙酰氨基酚颗粒、对乙酰氨基酚滴剂、对。乙酰氨基

对乙酰氨基酚 Paracetamol
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[速览]第二节 脉络膜肿瘤

脉络膜痣(choroid nevus)即脉络膜良性黑色素瘤,生长极慢,少数可能恶变。血管造影: FFA:早期肿瘤无荧光,如肿瘤表面视网膜屏障有破坏,早期可出现异常血管,发生荧光渗漏。其疗效的评估

[速览]第二节  脉络膜肿瘤
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[速览]第七章 妊娠合并内分泌疾病

甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism)简称甲亢,是一种常见的内分泌疾病,系因甲状腺激素分泌过多所致。妊娠合并甲亢并不多见,其发病率国内报道为0.02%~0.1%,国外为0.05%~0.2%,其中,95%诊

[速览]第七章  妊娠合并内分泌疾病
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二、初级儿童保健中心POCT

初级儿童保健中心( PCMC )的POCT包括:临床实验室批准的检测和靠近患者检测。委员会考虑关于所需服务、中心实验室检测的可利用性和不同途径检测的花费引起临床争论。在另一

二、初级儿童保健中心POCT
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[概述]第十一章 医学心理咨询

自20世纪90年代以来,心理咨询在国内逐步得到应用和推广,并且在21世纪初中国心理学会和中国心理卫生协会开始着手心理咨询师的认证与培训。必须指出,在国外,心理咨询不等同于心理

[概述]第十一章 医学心理咨询
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[速览]四十三、四肢长管状骨折和大关节脱位

由暴力直接作用引起。其特点为骨的完整性或连续性受到破坏,以局部疼痛、肿胀、青紫、畸形、功能障碍及骨擦音等为主要临床表现。1)产生休克症状:骨折所致的休克主要是失血性休

[速览]四十三、四肢长管状骨折和大关节脱位
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