遗传性胰岛素不敏感综合征:胰岛素受体基因突变
IR突变与胰岛素不敏感的病因关系 注:Ⅰ型:IR合成缺陷;Ⅱ型:IR合成后不能转运至胞浆膜中;Ⅲ型:IR不能与配体结合;Ⅳ型:IR与配体结合后,不能使酪氨酸激酶活化,穿膜信号下降(或缺乏);Ⅴ型:IR再循环减少,降解增加。
I类IR突变;注:突变使IR合成的终止密码子提前出现,表达被截短了的IR
II类IR突变;注:突变位于α亚基,突变导致IR的翻译后修饰异常及IR向膜内转运障碍
III类IR突变;注:突变位于α亚基,使IR与胰岛素的结合亲和性下降
IV类IR突变;注:突变型IR抑制IR酪氨酸激酶活性
V类IR突变;注:突变位于α亚基,导致IR降解加速
遗传性胰岛素不敏感综合征:胰岛素受体基因突变
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【糖尿病】
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