维生素D依赖佝偻病

称遗传性低血磷性佝偻病。一种常染色体隐性遗传病。为肾1-羟化酶缺陷，使25-羟基胆骨化醇［25-（OH） D₃］转变为1，25-二羟基胆骨化醇［ 1，25-（OH） ₂ D₃ ］发生障碍。本病出现严重佝偻病症状，生长发育迟缓，牙釉质发育不良，除血钙、磷低及碱性磷酸酶增高外，还有高氨基酸血症。治疗：大剂量维生素D或生理剂量的1，25-二羟基胆骨化醇。