遗传性烟酸缺乏症

称哈特纳普病。先天性氨基酸代谢异常病之一，为常染色体隐性遗传病。由于色氨酸代谢异常，体内生成烟酰胺不足，故临床可有烟酸缺乏症群，皮肤改变及神经精神症状，如共济失调、智力低下、情绪不稳、行为障碍、皮炎、胃肠炎、精神失常等，可引起死亡。由于肾曲管及小肠黏膜的转运系统的缺陷致使多种氨基酸在尿中大量排泄。化验尿中尿蓝母及吲哚乙酸有助诊断。治疗：持续服用大剂量烟酰胺或烟酸。