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巨大血小板综合征
病因和发病机制巨大血小板综合征（Bernard Soulier syndrome，BSS）是一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，多发生于近亲结婚的家族；其发病机制是血小板膜糖蛋白GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ复合
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血小板无力症的病因、症状及检查
病因和发病机制血小板无力症（Glanzmann’s thrombasthenia，GT）是一种常染色体隐性遗传性出血性疾病，由于血小板膜糖蛋白GPⅡb（αⅡb，CD41）和（或）GPⅢa （β3，CD61）质或量的
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MYH9综合征的发病机制与诊断鉴别
发病机制与临床表现MYH9综合征是一类较为常见的常染色体显性遗传的巨大血小板，其临床表现为血小板巨大、血小板减少与中性粒细胞包涵体，部分患者合并有肾炎、耳聋和先天性白内
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血小板贮存池病（α、δ、αδ）
血小板含有特异的α颗粒与致密颗粒，具有重要的功能，缺乏这些颗粒将引起出血。α贮存池缺陷本病又称灰色血小板综合征，由于瑞氏染色血小板呈灰蓝色而命名，属常染色体遗
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Wiskott- Aldrich综合征
本病的病因为Wiskott- Aldrich蛋白（WASP）的异常，WASP在所有造血干细胞及其衍生的系列均有表达，它参与了G蛋白耦联受体的信号传递，与肌动蛋白多聚化有关。部分患者CD43（gp115，leukos
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Scott综合征
是一种少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病，特征是患者单纯的血小板膜磷脂促凝血活性（PCA，原称血小板第三因子）缺乏。静息血小板膜上磷脂酰胆固醇（PC）和鞘氨醇（SM）主要分布在双分子
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其他少见的天性血小板功能异常性疾病
（一）Quebec血小板病本病呈常染色体显性遗传。发病机制未明，可能与导致血小板α颗粒内大多数蛋白质降解有关的缺陷相关。患者血小板α颗粒内多聚素（multimerin）异常而导
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