筛查和诊断
年轻妇女因乳腺组织致密钼靶片较难发现肿瘤病灶，B超相对敏感。一些回顾性资料推断MRI对年轻乳腺癌诊断有帮助。COMICE试验中有374例（占23%）年龄<50岁，该作者认为MRI与常规三联检查（临床、X线和病理）比较优势不明显。但对常规影像学检查难以鉴别的年轻乳腺癌，MRI不失为一种有益手段。NCCN指南推荐20岁以后每1～3年体检1次，40岁以后每年钼靶检查。BRCA基因突变与乳腺癌的发生密切相关，BRCA基因突变携带者患病的概率高很多。由于年轻女性乳腺组织致密影像学难以发现，且年轻女性对射线敏感，许多政府支持的高风险人群筛查项目采用钼靶和MRI，对25岁或30岁人群有时采用超声筛查。有证据表明，青少年时期接受胸部照射者成年以后乳腺癌发生率增加13%～20%，尤其是接受斗篷照射。有资料表明，在10～30岁接受>4Gy胸部照射的年轻女性乳腺癌患病风险是同龄女性的4～5倍。Bhatia报道儿童霍奇金病接受胸部照射后，在40岁时约有35%的患者发生乳腺癌，接受胸部照射后10年就可能发生乳腺癌。因此建议：对青少年时期接受胸部放疗者，25岁以后或放疗8年以后常规进行每年1次钼靶和MRI检查。大量证据证实，BRCA-1/2携带者或有明显乳腺癌家族史者早期影像学筛查可以减少死亡风险。因此，对于BRCA-1/2携带者或有明显乳腺癌家族史者，25～30岁以后或家族中最年轻乳腺癌患者发病年龄前5～10年开始联合影像学筛查。
美国放射学院（ACR）乳腺癌影像检查指南
根据影像技术选择
（1）钼靶：①普通妇女40岁以后每年检查1次；②BRCA-1或BRCA-2携带者或一级亲属（如母女、姐妹）被证实BRCA携带者，30岁以后每年检查1次（25岁以前不推荐）；③终身患乳腺癌风险≥20%，30岁以后每年检查1次（25岁以前不推荐），或在最年轻乳腺癌亲属患病年龄前10年开始每年检查1次；④一级亲属绝经前患乳腺癌，30岁以后每年检查1次（25岁以前不推荐），或在最年轻乳腺癌亲属患病年龄提前10年开始每年检查1次；⑤10～30岁接受过胸部放疗者，治疗结束后8年开始每年检查1次（25岁以前不推荐）；⑥活检证实小叶原位癌、小叶非典型增生、导管非典型增生、导管原位癌、浸润性乳腺癌或卵巢癌患者，从诊断即刻起每年检查1次（不限年龄）。
（2）超声检查：①适合MRI检查但由于种种原因无法进行者；②致密乳腺组织者辅助MRI检查。
（3）MRI检查：①BRCA携带者，30岁以后每年检查1次；②一级亲属被证实BRCA携带者，30岁以后每年检查1次；③终身患乳腺癌风险≥20%，30岁以后每年检查1次；④受过胸部放疗，治疗结束8年后每年检查1次；⑤新近确诊乳腺癌，即刻MRI检查对侧乳房；⑥终身患乳腺癌风险15%～20%或有卵巢癌或小叶原位癌或导管非典型增生者。
根据患病风险选择
（1）一般风险：40岁以后每年钼靶检查1次。
（2）高风险：①本人为BRCA携带者，一级亲属被证实BRCA携带者，30岁以后每年钼靶和MRI检查1次，不早于25岁；②终身患乳腺癌风险≥20%，30岁以后每年钼靶和MRI检查1次，不早于25岁，或在最年轻乳腺癌亲属患病年龄前10年开始每年钼靶和MR检查1次；③10～30岁接受过胸部放疗者，治疗结束8年后开始每年钼靶和MRI检查1次，25岁以前不推荐钼靶；④浸润性乳腺癌、导管原位癌、卵巢癌或活检证实小叶原位癌、导管非典型增生，从诊断即刻起每年钼靶检查1次，MRI或超声检查也可以考虑；⑤致密型乳房者钼靶联合超声可以提高检出率。
临床特征
年轻乳腺癌患者具有以下临床特征：①与年长乳腺癌患者比较分期更晚，即使两者分期相同，年轻患者的预后也更差；②更易出现骨髓微转移；③大部分是浸润性癌，约70%为浸润性导管癌；④肿瘤细胞恶性程度高，并且多具有脉管瘤栓、广泛的导管原位癌成分、HER-2过表达（阳性率为26%～44%）、ER阴性（阴性率为39%～80%）、S期细胞比例高以及p53和Ki-67过度表达；⑤基底样型乳腺癌或三阴性乳腺癌常见，在<30岁乳腺癌患者中有34%为基底样型乳腺癌（而基底样型乳腺癌的总体发生率仅为14%～16%）。
