为什么急性早幼粒细胞白血病需要进行分子生物学检测？

答：临床上约5%的病例会因某些情况（染色体制备失败等）无法完成细胞遗传学检查，此时需通过分子生物学手段进行相关基因的检测，有助于减少APL的误诊或漏诊发生率。17号染色体上断裂点在RARα 基因上，而15号染色体上的断裂点在PML上，后者编码一种独特的转录因子。易位产生了两种新的融合基因：一种是在APL中转录很活跃的RARα-PML，另一种是PML-RARα，这种融合基因也可被转录，并可能造成造血功能异常。PML-RARα有两种同工异构体，分别产生短链（S型）和长链（L型）的融合信使RNA（mRNA），短链患者的预后可能比长链患者差。针对融合mRNA的荧光定量PCR反应可用于在初诊和缓解期检测带有t（15；17）易位的细胞。对于和5号、11号染色体发生变异型易位的APL，则需检测NPM-RARα、PLZF-RARα或是STAT5b-RARα融合基因。此外，部分APL患者伴有FLT3基因突变，预后差，因此初诊的APL患者应同时检测AML突变基因谱，可评估预后，制定更合理的治疗方案。