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髓质海绵肾
又称为海绵肾（sponge kidney），属于肾脏囊肿性病变（cystic disease of the kidney）中的一种。发病率为1/5000～1/20 000，与一般肾囊肿不同的是病变为双侧性，且仅限于肾锥体内，不累及肾
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原发性高草酸尿症
原发性高草酸尿症（primary hyperoxaluria）亦称为原发性尿草酸过多症、高草酸尿症综合征或Bird病。本症包括两种遗传性乙醛酸（glyoxylate）代谢病的统称，其特征是草酸盐过度合成和
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遗传性黄嘌呤尿症
遗传性黄嘌呤尿症（hereditary xanthinuria）是一嘌呤分解的限速酶-黄嘌呤氧化还原酶（xanthine oxidoreductase，XOR）及其相关酶系缺陷引起的常染色体隐性遗传综合征。当遇有发作性
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Fahr综合征
亦称为对称性大脑钙化综合征（symmetrical cerebral calcification syndrome）、基底核钙化症、大脑钙质沉着症、家族性基底核钙化症、家族性特发性基底核钙化症、特发性家族脑
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