称先天畸形、先天异常。出生时即存在的身体结构或功能的缺陷。包括婴儿出生前，因遗传、疾病或损伤等致胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。
出生缺陷（birth defect）也称为先天异常（congenital anomaly），指胎儿在母亲子宫里发育紊乱引起的形态结构、功能、代谢、精神和行为等方面的异常。有些异常可以在出生时就表现出来
