心脏畸形

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肢残缺-心脏畸形综合征

英文:limb deficiency-heart malformation syndrome(MIM 246570)
溯源:1981年由Hecht和Scott首次报道;
发病机制:发病机制未明;
遗传学:AR,致病基因尚未定位。临床表现轻度官内生长发

肢残缺-心脏畸形综合征
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心脏发育畸形的八大遗传因素

唐氏综合征唐氏综合征( DoWn syndrome)又称先天愚型,为21-三体型染色体畸变,由生殖细胞染色体的不分裂引起。最常见的心脏畸形特征为心内膜垫缺损和膜性室间隔缺损,也可出现继

心脏发育畸形的八大遗传因素
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冠状动脉异常与畸形

冠状动脉发育异常较少见,主要表现为冠状动脉起始异常和冠状动脉瘘。冠状动脉起始异常主要为1支或2支冠状动脉起自肺动脉干,心壁由静脉血供应,新生儿出生后多不能长期存活。冠状

冠状动脉异常与畸形
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心传导系统畸形

心传导系统畸形在少数人可见房室结和房室束不相连接,此种情况将发生完全性房室传导阻滞。大多数心传导系统畸形是伴随心脏畸形而发生的。缺损可引起传导系统的位置和分布异常

心传导系统畸形
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弓动脉发育畸形

动脉导管未闭动脉导管未闭(patent ductus arteriosus)是指出生后6周内左肺动脉和主动脉弓之间的动脉导管未发生闭合。正常情况下,出生后数小时内动脉导管通过平滑肌收缩达到功

弓动脉发育畸形
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法洛四联症(先天性心脏畸形)

法洛四联症(tetralogy of Fallot)是一种常见的发绀型先天性复合心脏畸形。1888年,Fallot首次作了全面阐述,并用四联症归纳本症候群中并存的4种畸形,即肺动脉狭窄、室间隔缺损、主

法洛四联症(先天性心脏畸形)
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动脉干永存

动脉干永存(persistent truncus arteriosus)又称共同动脉干或共同主动脉-肺动脉干,较常见。动脉干永存主要由于神经嵴细胞迁移异常,分隔动脉干的主动脉肺动脉隔严重缺损或未发生

动脉干永存
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主肺动脉间隔缺损的先天性畸形

主-肺动脉间隔缺损(aortopulmonary septal defect)又称主动脉-肺动脉瘘、主动脉-肺动脉窗等,较罕见,可与动脉导管未闭并存。发生原因是由于动脉干间隔发育不全,导致半月瓣以上主

主肺动脉间隔缺损的先天性畸形
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完全性大动脉转位的先天性畸形

完全性大动脉转位(complete transposition of great artery)是指主动脉和肺动脉形成中相互错位,导致与心室的连接出现异常的先天性心脏畸形。发病率为新生儿发绀型心脏病的20%

完全性大动脉转位的先天性畸形
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肺动脉狭窄的先天性畸形

肺动脉狭窄(pulmonary stenosis)是一种常见的先天性心脏畸形。在心球远侧部动脉干下端的左、右侧壁出现一对球嵴,其前、后壁出现一对瓣膜隆起。当动脉干下端被分隔成主动脉和肺

肺动脉狭窄的先天性畸形
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主动脉狭窄的先天性畸形

主动脉狭窄(aortic stenosis)通常指阻碍血液由左心室进入升主动脉的先天性畸形,狭窄可发生于主动脉瓣、瓣上或瓣下水平。一般认为,主动脉狭窄是由于动脉干的内膜隆起发育不良所

主动脉狭窄的先天性畸形
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室间隔缺损的先天性畸形

室间隔缺损(ventricular septal defect)是由于心室分隔过程中室间隔发育不全,在室间隔处存在异常交通,使血液由左向右分流。室间隔缺损是最常见的先天性心脏畸形,在婴儿中占心脏

室间隔缺损的先天性畸形
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房间隔缺损的先天性畸形

房间隔缺损(atrial septal defect)是由于原始心房分隔过程中房间隔发育不全,在左、右心房之间遗留未闭的房间孔,造成血液由左向右分流的先天性心脏畸形。房间隔缺损主要分为原发

房间隔缺损的先天性畸形
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先天性二尖瓣畸形/闭锁、房室间隔缺损

先天性二尖瓣畸形先天性二尖瓣畸形(congenital malfomation of mitral valve)是指二尖瓣复合体(包括二尖瓣环、二尖瓣、腱索和乳头肌)中的一处或几处出现先天发育异常。人胚第4

先天性二尖瓣畸形/闭锁、房室间隔缺损
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心脏异位:全心异位、心轴异位

心脏异位可分为全心异位和心轴异位。全心异位全心异位是指心脏位于胸腔外,可分为颈型、胸型、胸腹型和腹型。在胚胎发育早期,心脏原基位于口咽膜的头端,随胚盘的卷折移至口咽膜

心脏异位:全心异位、心轴异位
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