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先天性发育异常

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    • 肢端早老症(Acrogeria)

      本病是一种少见的真皮及皮下组织发育缺陷性疾病。皮肤表现早老。患者多为女孩,一般散发于人群,可能为常染色体隐性遗传。曾有孪生儿同患此病的报道。本病起于出生时或出生后不

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    • 成骨不全(洛布斯坦综合征)

      本病又名洛布斯坦综合征(Lobstein syndrome),是一组由Ⅰ型胶原结构异常而引起的以骨脆性增加:结缔组织异常为特征的遗传性疾病,可侵犯骨、关节、眼、耳和皮肤。病因及发病机制本

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    • 肢骨纹状肥厚症

      本病是一种线形、致密的骨皮质过度增生性疾病。病因不清楚,可能属于发育缺陷。传统理论认为是由于胚胎早期感觉神经的感染导致各个生骨节的改变而致病。通过对患者的组织病理

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    • 骨膜增生厚皮症

      骨膜增生厚皮症(Pachydermoperiostosis)又名特发性肥大性骨关节病(idiopathic hypertrophic osteoarthorpathy)、图雷恩-索莱特-戈莱综合征(Touraine-Solente-Golé syndro

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