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吉特林综合征（Gitlin Syndrome）
本病为性联重症联合型免疫缺陷病［severe combined immunodeficiencv（sex-linked type）］。病变基因位于X染色体上，为X连锁隐性遗传，患者多为男性。发病机制为IL-2、IL-4、IL-7受体&
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维斯科特-奥尔德里奇综合征
本病为X连锁隐性遗传，有免疫异常伴有血小板减少和湿疹。血小板减少是由于患者的血小板生存期显著地缩短，而骨髓中的巨核细胞计数是正常的。患者的血小板比正常小，常有各种畸形，
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软骨-毛发发育不良综合征
软骨-毛发发育不良综合征（Cartilage-hair Hypoplasia Syndrome）病为常染色体隐性遗传，其病因是由于RMRP基因突变，导致线粒体RNA合成代谢障碍所致。Gatti等（1969年）报道2例短肢侏儒
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奥门综合征
奥门综合征（Omenn Syndrome）又名家族性网状内皮细胞增生症伴嗜酸性粒细胞增多（familial reticuloendotheliosis with eosinophilia）。本病为常染色体隐性遗传，因参与T淋巴细胞受
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共济失调-毛细血管扩张症（易斯巴尔综合征）
共济失调-毛细血管扩张症（Ataxia Telangiectasia）又名路易斯-巴尔综合征（Louis-Bar syndrome）伴有共济失调和毛细血管扩张的免疫缺陷病，是一种常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷
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胸腺瘤伴免疫缺陷病（Good综合征）
胸腺瘤伴免疫缺陷病（Thymoma with Immunodeficiency）又名Good综合征（Good's syndrome），是一种少见的、成年发病的综合征，以胸腺瘤、低丙种球蛋白血症、低外周血B淋巴细胞和伴有T淋
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慢性肉芽肿病
出生后不久即发病，包括全身性皮肤的反复顽固的感染，大致可分为白细胞趋化功能不全综合征（dyschemotactic syndrome）、吞噬功能障碍综合征（dysphagocytotic syndrome）、抗体缺陷综
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高免疫球蛋白E综合征（乔布综合征、HIES）
本病又名乔布综合征（Job syndrome），其特点为异位性皮炎样损害，血清IgE增高，中性粒细胞趋化性障碍及反复发生化脓性感染。本病多为散发，少数为常染色体隐性或显性遗传。1966年Davis
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白细胞黏附分子缺乏症
病因：常染色体隐性遗传，β2整合素基因突变导致中性粒细胞表面CD18分子表达障碍，不能形成黏附分子受体，粒细胞趋化性运动能力的降低，最终影响吞噬功能。临床症状本病的主要特
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谢迪埃克-赫加希综合征（CHS、先天性白细胞颗粒异常）
谢迪埃克-赫加希综合征（Chediak-Higashi Syndrome）又称先天性白细胞颗粒异常综合征、溶酶体病、非霍奇金淋巴瘤，1943年由Besuez等首次报道。1952年和1954年Chediak及Higashi分
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髓过氧化物酶缺乏症
髓过氧化物酶（MPO）为含有一个α大亚单位和一个β小亚单位的与铁相结合的复合体，存在于中性粒细胞和单核细胞中，可催化H2O2和卤化物反应生成高效氧化剂。其主要的基因位
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遗传性血管性水肿（C1酯酶抑制剂缺乏）
遗传性血管性水肿（HAE）又称C1酯酶抑制剂（complement 1 esterase inhibitor，C1-INH）缺乏症，为常染色体显性遗传病，多数有家族史，但亦有约20％的患者无家族阳性病史可寻。其特点为反复发
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C1/C2/C3/C4缺陷
这是遗传性补体成分缺陷的疾病：C1缺陷可以是其亚单位C1q、C1r、C1s的缺陷。几乎每个补体成分的缺陷均有合并某一种或多种结缔组织病的报道，特别是系统性红斑狼疮。广泛的C2缺
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