[概述]二、假性软骨发育不全

假性软骨发育不全（ pseudoachondroplasia ， PSACH ）又称假性软骨发育不全性结构不良、脊柱骨骺结构不良（假性软骨形成障碍型） ，为常染色体显性遗传病。系以广泛累及脊柱、骨骺、干骺端，而颅面骨不受侵害为特征的软骨发育障碍性疾病，属以短肢为主的短肢和短躯干侏儒，为脊椎骨骺发育不良的一种特殊类型。本病罕见，易与其他软骨障碍疾病相混淆。因PSACH出生前无临床表现，借助产前超声诊断比较困难，故先证者经基因诊断明确的高危孕妇，可行绒毛膜或羊水采样进行基因诊断。 ......