[速览]四、糖原贮积症Ⅴ型

糖原贮积症Ⅴ型，即肌磷酸化酶缺陷病（myophosphorylase deficient disease），也称为McArdle病，呈常染色体显性、隐性或性染色体隐性遗传，致病基因PYGM，位于11q13，其变异导致肌磷酸化酶缺乏，糖原水解受阻而致病。由于糖原蓄积在肌肉内，不能降解形成乳酸，ATP生成不足，无法满足运动时能量需要，损伤肌细胞膜Na +-K +-ATP泵密度减少，收缩后Ca 2 +转运障碍，不能被肌质网重新摄取，导致肌肉收缩后不能松弛，出现持续性痉挛，同时因膜兴奋性改变，出现肌肉易疲劳。B ......