[诊断]一、产前诊断的范畴

目前能进行产前诊断的遗传病及先天性疾病有以下几类。染色体病约有400种，其中常见的有60多种，主要的染色体异常为21三体、18三体和13三体以及性染色体的异常，其次为染色体结构的异常。绝大多数染色体异常胚胎在妊娠早期即自然流产而被淘汰，总的自然淘汰率约94%，仅有6%的染色体异常胎儿可维持宫内生存及分娩出生。多表现出一组以胎儿中枢神经系统受损为主、多器官受累的临床症候群，包括小头畸形、脑积水、迟发性中枢神经系统障碍、耳聋、白内障、视网膜脉络膜炎、先天性心脏病、肝脾大、骨髓抑制及胎儿生长迟缓等。另外，细胞毒 ......