[速览]第2节 软骨发育不全

国内正式报道10篇仅39例，其中37例均未能在新生儿期做出诊断，可见误诊误治者不少。3 ﹒鉴别诊断由于患儿头大，前额突出，胸廓狭小，可有肋缘外翻及肋骨串珠，腰椎后突，下肢可呈“ O ”型，走路晚，常误诊为佝偻病。在新生儿期引起侏儒的疾病可多达30多种，但大多为罕见之骨、软骨疾患，其中较常见的成骨不全症，也表现为头大肢短，但其特征为反复多发性骨折造成肢体畸形，四肢常可扪及骨痂，型患儿的巩膜呈蓝色。患儿耳咽管短，常患中耳炎及慢性浆液性中耳炎，如不及时治疗，易转成传导性耳聋。 ......