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[病因学]【遗传学】

本病属常染色体隐性遗传，因调控NER蛋白的基因突变导致DNA修复缺陷所致。近十几年来分子遗传学研究结果表明：至少有8个NER基因被分离、克隆，现证实它们是XPA‐XPG7个核苷酸切除修复缺陷的互补群和一个变异型（表10‐4‐。XPA‐XPG任一基因突变均可导致细胞切除环丁烷嘧啶二聚物（一种光产物及致癌物）能力降低。表10‐4‐1核苷酸切除修复因子。 ......

——《神经遗传病学》
书名：《神经遗传病学》
栏目：神经遗传病学 > 第十章 神经皮肤综合征 > 第四节 着色性干皮病
作者：刘焯霖 梁秀龄 张 成
参编：周列民，李洵桦，徐评议，王柠，王一鸣
页码：317
版本：3
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2011-05-01
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