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[速览](三)GM3神经节苷脂贮积病(未查到相应的OMIM 编号)

未查到相应的OMIM编号)本病又称红细胞苷脂贮积病(hema tosidosis),是由Fishman等。患儿脑中GM3的降解酶唾液酸苷酶(sialidase)活性并不缺乏,而从GM3合成GM2的酶GM3‐UDP‐N‐乙酰氨基半乳糖转移酶(N‐acetyl‐galactosaminyltransferase)的活性缺乏,因而本病被认为是一种神经节苷脂合成代谢中的酶缺陷。 ......

——《神经遗传病学》
书名:《神经遗传病学》
栏目:神经遗传病学 > 第十二章 遗传代谢病 > 第三节 鞘脂代谢病 > 十、其他类型的鞘脂贮积病
作者:刘焯霖 梁秀龄 张 成
参编:周列民,李洵桦,徐评议,王柠,王一鸣
页码:403
版本:3
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2011-05-01
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