未查到相应的OMIM编号)本病又称红细胞苷脂贮积病(hema tosidosis),是由Fishman等。患儿脑中GM3的降解酶唾液酸苷酶(sialidase)活性并不缺乏,而从GM3合成GM2的酶GM3‐UDP‐N‐乙酰氨基半乳糖转移酶(N‐acetyl‐galactosaminyltransferase)的活性缺乏,因而本病被认为是一种神经节苷脂合成代谢中的酶缺陷。 ......