[概述]第十二章 遗传代谢病

神经系统遗传代谢病几乎占了全身性遗传代谢病的大部分。据有关资料统计，目前已经明确的或基本明确病因的人类遗传代谢病已达230种以上，而且几乎每年都会发现新的病种或新的类型。其中大约2／3以上出现神经系统异常的临床表型，包括程度不同的脑发育不全、精神发育迟滞、惊厥、对称性肢体瘫或肌张力障碍及感觉运动神经病等。因此，凡是在儿童期或少年期出现以上症状的，都应该想到有遗传代谢病的可能性，特别是在患病者的同胞或亲属中有相同的或类似的神经症状时，更应该予以怀疑并尽量设法证实或排除。而且由于近年来技术方面的进展，在成人中 ......