[临床表现]一、Timothy综合征的发现和临床体征特点

1992年德国莱比锡大学Reichenbach等在德国儿科实用杂志描述了一名新的变异型“心-手综合征”（the heart - hand syndrome）病例。患婴QT间期延长同时有并指（趾）症，5个月后猝死。3年后美国盐湖城Keating实验室Marks研究组报道了3例相似病例并伴有房室传导阻滞和动脉导管未闭。他们的进一步研究肯定了该病由L -型钙通道交替拼接变异（alternative spliced variant）基因中的一个拼接变异Ca V 1.2上G 1216 A错义突变引起，该拼接变异包含 ......