[速览]一、强直性肌营养不良

强直性肌营养不良（myotonic muscular dystrohpy）又称Steinert病。是多系统受累的常染色体显性遗传病。如在同一家系中，从无症状的成人杂合子到病情严重的强直性肌营养不良。强直性肌营养不良基因已确认位于19号染色体长臂近端（19q13 .已知核苷酸CTG重复序列从一个无害的重复数目增加到引起DNA不稳定的重复数目时极易发生动态突变，影响肌强直蛋白激酶基因的表达，出现强直性肌营养不良症状。新生儿强直性肌营养不良（neonatal dystrophia myotonia）出生时即表现 ......