[流行病学]（六）红细胞葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶缺陷病的新生儿筛查

葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病是一种红细胞酶的缺陷病。G6PD是磷酸戊糖途径中葡萄糖6‐磷酸（glucose‐6‐phosphate，G6P）转变为6‐磷酸葡萄糖（6‐phosphogluconate，6PG）反应中必需的脱氢酶，此酶又参与红细胞氧化型谷胱甘肽（oxidized glutathi one，GSSG）转变为还原型谷胱甘肽（reduced glutathione。发病时临床表现为急性溶血性贫血和由此而产生的高胆红素血症。新生儿期一旦患上此症，多在生后48小时内出现黄疸，且进展迅速，严 ......