[辅助检查]第四节　遗传代谢病的实验室检查

遗传代谢病是一组涉及各类生化代谢物异常的疾病，疾病种类繁多，涉及体内代谢途径广泛，分子病因复杂，多数疾病临床缺乏特异性表现，不同种遗传病可表现出相似的临床症状，而同一种遗传病在发病的不同阶段又可出现轻重不同的表型。在临床上，除少数较特异典型的遗传代谢病可得到明确诊断外，大多数诊断仍存在相当大的困难。遗传代谢病导致体内代谢异常，发现生化异常是首要解决的问题，对疾病的初步诊断依赖于被检测代谢物浓度的切割值或正常参考范围。相对于代谢物检测，酶活性测定和基因突变检测则更为可靠，诊断价值更高。 ......