[辅助检查]【实验室检查】

空腹采血，高效液相色谱法（ HPLC ）测定血浆中Hcy浓度（正常Hcy浓度5 ~ 15 μ mol/L ） 。CBS缺陷者：血浆Hcy 、甲硫氨酸增高，但胱硫醚降低。新生儿筛查:对出生3天做新生儿采用串联质谱技术测定干滤纸血片中甲硫氨酸浓度，以筛查CBS缺乏，但最可靠的方法测定血浆Hcy浓度。一经诊断应立即治疗： ① CBS缺陷者可给予大剂量维生素B6 （ 100 ~ 1200mg/d ）试验性治疗，也有推荐维生素B6 300 ~ 600mg/d ，同时给予叶酸10mg/d ，约40% ~ 50%患者为 ......