医学遗传学(medical genetics)是遗传学与医学相结合的一门边缘学科,它研究疾病产生的遗传机制、遗传方式及其诊治和预防的策略和措施。由于现代遗传学的发展,遗传学已渗透到医学的各领域和分支学科。传统的单基因遗传病、染色体病和常见复杂病的发生都直接或间接地与遗传物质的变化有关。甚至可以说,大部分疾病都受遗传因素的影响。目前,由于方法与新技术的不断涌现,对遗传病的致病机制、基因型与表型的相互关系认识愈来愈深刻,将对遗传病的早期诊断、治疗及遗传咨询产生重要的推动作用。 ......