[速览]第四节　溶酶体贮积病

溶酶体是细胞质内包涵降解大分子的酸性水解酶的膜结合细胞器。由于溶酶体内的酸性水解酶、酶激活蛋白、转运蛋白、受体、辅助因子、及溶酶体蛋白加工校正酶的缺乏或功能缺陷，致使大分子代谢物在组织器官贮积降解障碍所导致的疾病叫溶酶体贮积病（ lysosomal storage diseases ， LSDs ） 。尽管大部分溶酶体病非常罕见，作为一组疾病其发病率估计为7000 ～ 8000出生人口中有一例本病，但这仅是个保守估计，因轻型或症状好转型往往未及时诊断，该类疾病有45种之多，多为常染色体隐性遗传，法布雷病和 ......