Stern在《人类遗传学》中曾指出:本病基因突变率是人类最高一种。其遗传方式一向认为是常染色体显性遗传,即使在同一家系中也可以有不同的表现程度。Barker等在1987年对15个犹太亲系进行连锁分析,涉及NF 1基因乃位于17号染色体着丝粒附近。NF 2亦表现为常染色体显性遗传,且确定其异常基因位于22号染色体上,与NF 1有所不同。其它与NF 2有关的生长因子则为胶质生长因子(NGF),该因子在单侧或双侧听神经瘤有升高,并知道该因子对雪旺细胞有丝分裂有效。目前merlin没有像ERM与肌动蛋白结合的区域 ......