[速览]【Turner综合征】

Turner综合征与一条性染色体完全或部分缺失有关，但至少保留有一条X染色体。X染色体重排及Y染色体部分缺失也导致Turner综合征，其典型临床特征是身材矮小、原发性闭经、蹼颈与肘外翻。45 ， XO引起的Turner综合征患者X染色质阴性（因为必须有两个或两个以上X染色体时，才能出现X染色质） 。少数患者具有嵌合型的染色体核型，如45 ， XO / 46 ， XX 、 45 ， XO / 47 ， XXX 、 45 ， XO / 46 ， XY和45 ， XO / 46 ， XX / 47 ， XXY等 ......