[辅助检查]【测定的临床意义】

孕烯醇酮系皮质类固醇激素的前体，由胆固醇在20，22‐碳链酶作用下生成。临床表现为肾上腺功能和性腺功能全部减低，肾上腺皮质增生肥大，男性假两性畸形及失盐症群，患者常早年夭折。而当17 α‐羟化酶缺陷时，孕烯醇酮转变成雌激素和雄激素均受阻，而使孕烯醇酮堆积，含量增高，临床表现为男女两性性分化均差、高血压和／或低血钾及慢性肾上腺皮质功能不足。当21 α‐羟化酶缺陷时，11‐脱氧皮质酮和11‐脱氧皮质醇合成受阻，致糖皮质激素和盐皮质激素合成障碍，而孕酮和17 α‐羟孕酮增多，并在ACTH作用下大量转化为雄烯二酮 ......