[诊断]八 多种硫酸酯酶缺乏症

多种硫酸酯酶缺乏症（multiple sulfatase deficiency），又称多发性硫酸酯酶缺乏症、多硫酸酯酶缺乏症和硫酯贮积症。1965年由Austin首先报告，最初认为是异染性脑白质营养不良，后经生化检验证实为芳基硫酸酯酶缺乏，为常染色体隐性遗传。由于SUMF1基因突变导致体内全部硫酸酯酶异常，各种硫酸酯底物不能降解。患者身材矮小、面部粗犷、智力低下，脊柱、四肢畸形。A .腰椎椎体变扁，椎间隙变窄，可见许莫结节。 ......