[速览]第五节 微小轴空病

微小轴空病（minicores disease）也称为多发微小轴空病（multiminicore disease，MMD），以氧化酶染色骨骼肌纤维内可见多个小轴空区为特征。MMD临床上以散发病例多见，也可呈常染色体隐性或显性遗传。约50%的患者可在RYR1和SEPN1基因中找到致病突变。本病与责任基因同为RYR1的中央轴空病、恶性高热关系密切，可同时存在。多于婴儿及儿童期早期发病，表现为肌张力低下、运动发育迟缓，肢体无力以近端为重，上肢重于下肢，常有颜面肌及咽喉肌受累，而眼外肌多正常。以上五种类型，包括杆 ......