[辅助检查]1﹒实验室检查

新生儿期筛查:新生儿喂奶3日后,采集婴儿足跟末梢血一滴，吸在厚滤纸上，晾干后寄送至筛查实验室。苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血液中苯丙氨酸的浓度。亦可荧光分析定量法检测，后者的假阴性率较低。当苯丙氨酸浓度＞ 0 ﹒ 24mmol／L（4mg／dl），亦即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。一般患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmol／L（20mg／dl）以上。DNA分析:目前对PAH和 ......