[速览]（五）其他染色体缺失或部分三体综合征

其他染色体缺失或部分三体综合征如4p －、9q －、11p －、13p －、18p －、18q －、21q －、22q －等。可有先天性心脏病、泌尿生殖器畸形、指（趾）畸形等多种畸形。需通过高分辨染色体或特异性探针FISH证实。11p －患儿常有Wil m肉瘤，13q －患儿常有视网膜母细胞瘤。3q ＋综合征（Dup3q21 － ＞ qter）患儿生长慢，颅缝早闭，头型异常，惊厥，多毛，连眉，长人中，口角向下，鼻根宽，短颈，颈蹼等应与Cornelia de Lange综合征鉴别。10q ＋综合征（Dup1 ......