该病病因和发病机制尚不明确,可能与遗传背景、环境因素和免疫功能异常有关。主要与结缔组织病相关的HLA抗原存在于6号染色体上的部分基因。以下证据显示MCTD是一种免疫功能紊乱的疾病:高滴度的抗U 1 RNP抗体、高丙种球蛋白血症、抑制性T细胞缺陷、循环免疫复合物存在、组织中有淋巴细胞和浆细胞浸润等。有研究报道MCTD患者CD 3 + CD 4 +细胞的百分率明显降低,CD 3 + CD 8 +细胞的百分率明显增高,CD 4/CD 8比值倒置呈负值,表明MCTD与SLE类似,也有T细胞功能的紊乱,对T辅助细胞 ......