[辅助检查]二、检验诊断

标本来源:尿液。尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。假阳性可见尿中有大量的青霉胺、胱氨酸、丙酮、谷胱甘肽等。临床诊断价值及评价:尿同型胱氨酸测定，结合血中蛋氨酸检测，可用于新生儿筛选，一般在出生后第四天即可进行。临床诊断价值与评价:此法可作为确诊本病的依据。产前诊断可取羊水细胞测定酶活性。检测方法:标本应注意始终置于冷藏，并在4h内完成检测，利用全自动生化分析仪测定同型胱氨酸含量。 ......