[辅助检查]二、检验诊断

遗传性代谢疾病种类繁多，临床症状类似且非特异性，故必须依赖遗传学和生化方法确诊。基因分析虽可准确检测异常基因，但遗传变异复杂多样故不适合用于筛查诊断，因此目前诊断遗传性代谢病的主要方法仍是生化方法。产前诊断方法分为创伤性和非创伤性，前者包括羊膜腔穿刺术、绒毛取样、脐带血穿刺术、植入前诊断、胎儿组织取样、胎儿镜、胚胎镜等。后者包括胎儿超声波图像和母体外周血胎儿细胞检测、孕妇血清筛查等。临床诊断价值及评价:与生化诊断方法相比，基因诊断可更早期，并有高特异性、高灵敏性的明显特征和优势，但因基因突变的复杂性和多样 ......