[概述]第八节　线粒体肌病和线粒体脑肌病

肌阵挛性癫痫和碎红纤维病（ myoclonic epilepsy and ragged － red fiber disease ， MERRF ）是一种母系遗传病。该病主要特征为进行性加重的肌阵挛性癫痫和线粒体肌病，肌肉活检可发现破碎的肌红纤维和形态异常的线粒体，发病年龄多在儿童后期至成年期。听力丧失、痴呆和共济失调、颈区前后的特征性的脂肪瘤也是常见的症状。患者脑组织神经病理学分析，可发现黑质、小脑皮质以及橄榄核下方等部分的退行性改变。肌肉活检见典型不整边红纤维及基因检测能确诊。 ......