[辅助检查]六、溶酶体贮积症

溶酶体贮积症（lysosomalstoragedisease）是由于遗传性缺陷导致的先天性缺乏一种或多种溶酶体酶，使其相应底物不能消化积聚在细胞内而造成的疾病。绝大多数溶酶体贮积症以常染色体隐性方式遗传，其中的每一种病发病率虽低，但作为一组病则是常见的人类遗传病之一。目前这组疾病多数无有效的治疗方法，但可以通过测定溶酶体酶的活性进行病例诊断和产前诊断，防止患儿出生。目前此病采用皮肤活检，培养皮肤成纤维细胞，检测皮肤成纤维细胞中的α-葡萄糖苷酶活性来诊断，是溶酶体贮积症实验室检测中唯一不能采用外周血检测的类 ......