葡萄糖- 6 -磷酸脱氢酶( glucose-6 - phosphate dehydrogenase , G6PD )缺陷症是指红细胞G6PD活性减低和(或)结构改变所导致的一种以溶血为特征的遗传性疾病。G6PD是遗传性红细胞酶病中最常见的一种,多由食入蚕豆、感染、药物等因素诱发发病。G6PD缺陷症多在诱因的作用下出现急性溶血,有血管内溶血共同的实验室检测特征。基因突变是G6PD缺乏症的分子基础,随着技术的进步,利用分子生物学技术对G6PD基因序列进行分析,对明确疾病诊断很有帮助。除符合G6PD的实验诊断 ......