[诊断]（五）遗传咨询与产前诊断

对患有线粒体能量产生障碍的家庭，理想的遗传咨询应提供有关受累个体预后、再发风险的准确信息，以及提供避免其他病儿出生的一系列可行措施。但在未来的几年里，随着我们对核基因缺陷认识的增多，以及对mt DNA突变的遗传特点和发病机制认识的加深，在此方面将会有更大的进步。3 ﹒有mt DNA突变的患者对mt DNA突变所致的患者进行遗传咨询，较孟德尔遗传要困难和复杂得多，这主要因为mt DNA独特的遗传特征决定的。在产前诊断方面，存在两大难题：①绒毛膜或羊水细胞的基因突变比例并不能完全代表胚胎其他组织的突变比例。 ......