[临床表现]【临床表现】

CMT是最常见的遗传性运动感觉神经病，美国的患病率是1 / 2 500，荟萃分析提示，世界范围的患病率为10/100 000。PMP22重复序列突变占CMT 1型的60%～90%，PMP22点突变占1%，MPZ点突变占4%～5%。但日本报道的CMT 1型约50%是MPZ点突变，提示东、西方人种的常染色体显性遗传脱髓鞘性CMT的形式可能有所不同。25%～35%患者存在可触及的粗大神经，增粗的神经最常见于上颈丛的分支或者耳大神经。CMT 4F是一种有神经痛的感觉运动脱髓鞘性神经病，临床变异大，从仅有突出的感觉 ......