[速览]血小板减少-桡骨缺如综合征

临床特征：简称TAR综合征。血小板减少伴巨核细胞缺如或发育不良，62%病例有白血病样的粒细胞增多症，尤其出血时更为突出。双侧桡骨缺失（100%）。肱骨异常（50%），约5%～10%双侧缺失。50%病例有下肢异常，包括髋关节脱位、髋外翻、髌骨异常，胫腓关节异常，小足及足趾异常等。双眉浓密，小耳，小下颌，肩窄，双侧桡骨、尺骨发育不全，脐血检查发现血小板减少。 ......