[病因学]2﹒5 脆性X 染色体综合征

脆性X染色体综合征（fragile chromosome X syndrome，fra X）是一种表现以智力低下为主，有一定染色体改变，以X连锁隐性遗传方式传递的疾病，主要表现为男性发病，呈X连锁隐性方式遗传的智力低下，约占男性群体的0.5‰。在智力低下病例中，约有1／3～1／2的患者具有脆性X染色体，其脆性部位在Xq27。可根据核型中有无脆性X染色体检出女性脆性X染色体携带者。目前应用的细胞培养方法，女性携带者脆性X染色体的阳性率较低，一般为9.5%。 ......