[诊断]二、果糖代谢异常

果糖是食物中糖的一部分，在进食水果、蜂蜜和果汁后，尿中可出现果糖。果糖代谢异常为常染色体隐性遗传，由于果糖代谢相关的酶缺乏而导致果糖尿症。遗传性1，6‐二磷酸果糖酶缺乏（hereditary fructose‐1，6‐diphosphatase deficiency）为常染色体隐性遗传疾病，由于存在严重的糖异生障碍，患者可出现呼吸暂停、换气过度和低血糖、酮血症、乳酸血症。经肝活检标本确定该酶缺失即可诊断。 ......