[速览]1. 单基因遗传所致的先心病

已知有50个以上的基因参与心血管的发生，引起心脏发育异常的单一基因突变通常影响多个器官结构的发育，因此患者常表现为一个综合征而不是单纯的心脏病。常染色体隐性遗传病：软骨外胚层发育不良、先天性全血细胞减少症、Zellweger综合征和血小板减少性桡骨不发育综合征、尖头并指多指畸形、鸟头畸形、Laurence-Moon-Biedl综合征、Smith-Lemli-Opitz综合征、Weill-Marchesani综合征和Zellweger综合征等可。属于性连锁遗传的有灶性皮肤发育不良等可伴有先天性心脏病。 ......