[辅助检查]四、X线表现

晚发病者的颅缝早闭，因颅内压增高引起颅骨内板指样压迹增多、加深，小头畸形或见缝间骨以及乳齿过早脱落。如有外伤性骨折，骨痂生长较少，愈合缓慢，干骺端有大小不等的不规则形骨质缺损（未钙化的骨基质），随年龄增长，干骺端则留有不规则性骨硬化改变及稀疏粗糙的骨小梁，见图3‐4‐71。ALP活性不足，ALP底物在血浆中和组织中堆积，其中焦磷酸盐（PPi）过多促进了关节软骨钙盐沉着症（articular chondrocalcinosis），这种病变主要发生于成人型低磷酸酶症患者（常染色体隐性遗传）中。 ......