[辅助检查]（五）神经纤维瘤病

神经纤维瘤病（neurofibromatosis）又称Von‐Recklinghausen病，属斑痣性错构瘤病，为常染色体显性遗传。本病为胚胎发育缺陷，三个胚层均可受累，病变广泛累及多个器官和系统，特征性表现为皮肤色斑和多发性神经纤维瘤，部分发生骨骼异常。皮肤色素斑为咖啡色，纤维瘤高出皮肤表面，大者形成皮肤软疣，多发葡萄状神经纤维瘤和局部软组织肥大为其特征性改变。脊柱侧弯或后突，椎间孔扩大，椎体后缘凹陷，椎弓和附件及相应的肋骨畸形或发育不良。多发性骨纤维异常增殖症：骨内改变明显，无软组织异常改变。 ......