[速览]第三节 染色体疾病

杜纳综合征（turner sydrome）又称性腺发育不全，多因父母年龄较大，一方的X染色体不分离所致，性染色体核型为45，XO，常染色体正常。原发性无月经，第二性征不出现，乳房及外阴不发育，阴毛稀少或缺乏。骨盆入口呈男性型，耻骨弓狭窄，坐骨切迹变小，髂骨嵴骨骺愈合延迟。长骨短而细，二次骨化中心出现时间正常，愈合明显延迟。股骨内髁增大，胫骨内侧平台塌陷，膝关节内翻畸形。前臂骨出现类马德隆样畸形，腕骨角变小，第四掌骨变短，掌骨征阳性。奴南综合征：非染色体疾病，两性均受影响，骨改变较少。 ......