[辅助检查]第21节 发鼻指发育异常

发鼻指发育异常（tricho‐rhino‐phalangeal dyspla sia）也称作发鼻指综合征，是一种少见的软骨和外胚层同时并存的发育异常，属常染色体显性遗传。因体征明显，较易诊断。鼻根部宽而平坦，鼻骨过长，两侧鼻翼较小，致使鼻尖呈梨形，两侧鼻孔朝向侧前方。双手（足）短小，近位指间关节粗大而弯曲畸形。病人身材略矮，智力一般正常，偶有精神迟钝表现。股骨骨骺骨化迟缓且不规则，可发展为扁平髋或巨大髋，导致股骨头呈蕈状，并继发退行性骨关节病。股骨干颈角变小，形成髋内翻畸形。髋关节的改变可为双侧的或为单侧 ......